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Informações Gerais
Disciplina obrigatória do 1° semestre com carga horária de 96h.
Ementa
  • Enzimas, bioenergética e Metabolismo;
  • Ciclo de Krebs;
  • Cadeia transportadora de elétrons;
  • Metabolismo dos carboidratos: Glicólise e formação de AcetilCoA, Via das pentoses, Glicogênio e gliconeogênese;
  • Metabolismo dos lipídios e aminoácidos;
  • Replicação do DNA;
  • Conceito de oncogene e supressor tumoral;
  • Introdução à técnica de PCR e sua aplicabilidade na área médica. Conceitos de Dominância e Recessividade: Da Clinica à Molecular. Controle da expressão gênica: transcrição, epigenética e micro RNAs;
  • Organização do Genoma Humano;
  • Mutações: tipo e relevância no contexto da diversidade clínica das doenças;
  • Dismorfologia e Semiologia: Abordagem do paciente com distúrbio genético;
  • Classificação e principais características dos Distúrbios Genéticos: monogênicos (nucleares e mitocondriais), cromossômicos e multifatoriais;
  • Aspectos éticos;
Bibliografia Básica
  • CAMPBELL, M. K. Bioquímica, 3ª edição. Artes Médicas, 2000.
  • LEHNINGER, A. L.; NELSON, D. L.; COX, M. M. Princípios de Bioquímica. Salvier, 2000.
  • DELVIN, T. M. Manual de bioquímica com correlações clínicas. Edgard Blucher, 2000.
  • MARZZOCO, A.; TORRES, B. B. Bioquímica Básica, 2ª edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.
  • THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica, 7ª edição.
  • ALBERTS, B.; JOHNSON, A.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WALTER, P. Biologia Molecular da Célula, 5ª edição.
  • PASTERNAK, J. Genética Molecular Humana: Mecanismos das doenças hereditárias, 3ª edição. Manole, 2002.
  • STRACHAN, T. Genética Molecular Humana.
  • Pesquisa na internet, estimulada através de uma listagem de sites confiáveis;
Bibliografia Complementar
  • MARKS, D. B.; MARKS, A. D.; SMITH, C. M. Basic Medical Biochemistry. A clinical approach. Williams & Wilkins, 1996.
  • MEISENBERG, G.; SIMMONS, W. H. Principles of Medical Biochemistry. Mosby, 1998.
  • MONTGOMERY, R.; CONWAY, T. W; SPECTOR, A. A. Bioquímica. Uma abordagem dirigida por casos, 5ª edição. Artes Médicas, 1994.